Министерство здравоохранения
Самарской области

Е
Й
Щ
Ъ
Ы
Ь
Ю



Поиск лекарств в наличии в аптеках г. Самары


Электронная регистратура


Методическая копилка

Болезнь Рандю-Ослера – разновидность геморрагического диатеза обусловленного неполноценностью сосудистой стенки. Это наследственное заболевание, характеризующееся множественными телеангиэктазиями на коже и слизистых оболочках, а также геморрагическим синдромом различной степени выраженности.

Другие название заболевания: врожденная геморрагическая телеангиэктазия, семейная наследственная телеангиэктазия, болезнь Рандю-Вебера-Ослера.

Причины возникновения и развития

Болезнь Рандю-Ослера – наследственное аутосомно-доминантное заболевание. Популяционная частота 1:50000 населения. Механизм реализации генетических дефектов окончательно не установлен. Одной из возможных причин образования телеангиэктазий является врожденная недостаточность мезенхимы. Стенка сосудов лишена мышечных и эластических волокон, состоит почти из одного эндотелия (внутренней выстилки сосуда) и окружена рыхлой соединительной тканью. Кровотечения при данном заболевании обусловлены повышенной хрупкостью кровеносных сосудов.

Симптоматика

Признаки заболевания в виде кровотечений различной локализации могут проявляться с раннего детства, даже в период новорожденности, и сохраняются на протяжении всей жизни.

Кожные проявления болезни отчетливо проявляются значительно позже, обычно в 20-40 лет. Самым характерным проявлением болезни Рандю-Ослера являются телеангиэктазии. Они представляют собой небольшие, выступающие над поверхностью кожи, ярко-красные или пурпурные пятнышки и узелки, или сосудистые «паучки». Размер их от 1 до 6 мм. При надавливании на эти образования, они бледнеют.

У большинства больных телеангиэктазии сначала появляются на губах, крыльях носа, на щеках, над бровями, на языке, деснах, слизистой оболочке носа (при риноскопии плохо выявляются даже при кровотечениях). Затем они могут обнаруживаться на любых участках кожи, включая волосистую часть головы и кончики пальцев. Иногда они хорошо видны под ногтями, могут образовываться и на слизистых оболочках зева, гортани, бронхов, на всем протяжении желудочно-кишечного тракта, в почечных лоханках и в мочевыводящих путях, во влагалище

Характерным признаком данного заболевания являются кровотечения из телеангиэктазий. Причинами могут явиться микротравмы, инфекционные заболевания, интенсивные физические и психоэмоциональные нагрузки, повышение артериального давления.

В большинстве случаев геморрагические явления начинаются с носовых кровотечений склонных к рецидивированию. Может долго кровоточить лишь один носовой ход, а иногда чередуются кровотечения разных локализаций.

Примерно у 20% бывают кровотечения из желудочно-кишечного тракта, чаще из верхних отделов (кровавая рвота). С возрастом частота и интенсивность кровотечений увеличиваются.

В редких случаях, у некоторых больных выявляются артерио-венозные соустья в легких, и нарушается процесс нормального газообмена и циркуляции крови в легких. У таких людей развивается одышка, общая слабость, снижение работоспособности и толерантности к физической нагрузке. Отмечается цианоз за счет смешивания артериальной и венозной крови, кровохаркание и даже легочные кровотечения.

У некоторых больных в процесс может вовлекаться печень: отмечается увеличение печени и нарушение ее функциональной способности. Образование артерио-венозных шунтов в печени может привести формированию цирроза печени.

Иногда возможно появление неврологической симптоматики в виде симптомов внутримозговых кровоизлияний или нарушений мозгового кровообращения. Эти проявления обусловлены наличием телеангиэктазий в головном мозге.

Редко могут быть изолированные кровотечения из желудочно-кишечного тракта, мочевыводящих путей, легких при полном отсутствии телеангиэктазий на коже. В таких случаях диагноз ставится на основании эндоскопических методов исследования.

Возможные осложнения

Возможно развитие массивных кровотечений из носа, легких и желудочно-кишечного тракта, мочевыводящих путей, внутримозговые кровоизлияния.

Диагностика

Диагноз ставится на основании трех характерных главных признаков:
- наличие телеангиэктазий на коже и слизистых оболочках;
- семейный характер заболевания
- отсутствие патологии в системе гемостаза.

Диагноз подтверждается данными лабораторных и инструментальных методов исследования.
В общем анализе крови при хронических кровотечениях развивается постгеморрагическая анемия.
Общий анализ мочи: при развитии теленагиэктазий в мочевыводящих путях обнаруживается макро- или микрогематурия.
В биохимическом анализе крови изменений, как правило, не наблюдается. При формировании цирроза наблюдается повышение уровня билирубина и аминотрансфераз.
Показатели системы свертывания крови в норме.
Ультразвуковое исследование селезенки и печени. Отмечается увеличение этих органов при формировании цирроза печени.
Рентгенография легких в редких случаях выявляет небольшие очаговые тени при формировании артерио-венозных шунтов в легких.
Фиброэзофагогастродуоденоскопия (ФЭГДС) выявляет телеангиэктазии на слизистой оболочке пищевода, желудка и 12-перстной кишки.

Лечение

Лечение симптоматическое. Его проводят амбулаторно, при значительной кровопотере – в терапевтическом или гематологическом стационаре. Для остановки кровотечений используют локальные воздействия. Тугие тампонады носа малоэффективны. Местные орошения кровоточащей слизистой оболочки тромбопластином, тромбином, лебетоксом (стипвен, рептилаза), перекисью водорода недостаточно надежны и в лучшем случае лишь на некоторое время останавливают или уменьшают кровотечение. Лучший эффект дает орошение полости носа (с помощью резиновой груши или шприца) охлажденным 5%-ным раствором аминокапроновой кислоты, который всегда должен быть у больного в холодильнике. Прижигания слизистой оболочки носа (трихлоруксусной и хромовой кислотами, нитратом серебра, диатермокоагуляцией) не предупреждают повторных кровотечений. В некоторых случаях, эффективны кровоостанавливающие препараты. При наличии железодефицитной анемии назначаются препараты железа, при анемии тяжелой степени – переливание эритроцитарной массы.

Профилактика

Специфическая профилактика заболевания не разработана. Неспецифическая профилактика сводится к предупреждению осложнений. Необходимо соблюдение режима труда и отдыха, отказ от употребления алкоголя и курения, контроль артериального давления. Больным следует избегать стрессовых ситуаций, психоэмоционального перенапряжения, интенсивных физических нагрузок.

Подготовлено при содействии ИГОРЯ ДАВЫДКИНА,
заведующего кафедрой госпитальной терапии с курсом трансфузиологии ГБОУ ВПО СамГМУ Минздравсоцразвития России, доктора медицинских наук, профессора, главного внештатного специалиста по гематологии МЗ Самарской области